유전적인 철분 과다 축적, 혈색소증!

 

◎ 혈색소증(Hemochromatosis)?

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- 혈색소증은 철분이 체내에 과도하게 흡수되고 축적되는 것이 특징인 가장 흔한 유전 질환 중 하나이며, 주로 간, 심장, 췌장, 관절, 그리고 내분비선에 영향을 미칩니다. 이 상태는 철 과부하로 이어져 시간이 지남에 따라 다양한 장기와 조직에 손상을 줄 수 있습니다.

 

◎ 혈색소증 원인

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혈색소증은 유전적인 요인에 의해 발생하는 유전형 혈색소증과, 환경적인 요인에 의해 발생하는 환경형 혈색소증으로 구분됩니다.

○ 유전적 요인 혈색소증

- 주요 유전적 혈색소증은 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 헤모글로빈 합성 및 철 대사의 이상에 기인합니다.

- 가장 흔한 형태는 유전성 철과부하증(hereditary hemochromatosis, HHC)으로, HFE 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이 돌연변이는 헤모글로빈 및 철 대사 조절에 관여하는 단백질의 기능을 변경시킵니다.

- 다른 유형의 유전적 혈색소증으로는 헤모글로빈 합성에 관련된 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 특수한 형태가 있습니다.

 

○ 환경적 요인 혈색소증

- 환경적 혈색소증은 외부 요인에 의해 발생하는 혈색소증을 말합니다.

- 철의 과다 섭취, 특정 질환 또는 조건, 혈액 전이 및 수혈, 만성 간질환 등이 환경형 혈색소증을 유발할 수 있습니다.

 

- 유전적 혈색소증인 HHC의 경우, HFE 유전자 돌연변이를 가진 부모로부터 돌연변이를 상속받은 경우 발생할 수 있습니다.

- 그러나 모든 돌연변이를 가진 개인이 항상 혈색소증을 경험하지는 않습니다.

- 유전적 혈색소증이 발병하는 데에는 환경 요인과 상호작용하는 다른 유전자 돌연변이의 역할도 있을 수 있기 때문입니다.

- 따라서 혈색소증의 발병 원인은 다양하며, 유전적인 요인과 환경적인 요인의 조합으로 영향을 받을 수 있습니다.

 

◎ 혈색소증 증상

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- 피로와 체력 감소: 지속적인 피로와 체력 감소가 가장 일찍 나타날 수 있습니다. 활동적인 일상생활에서 피로감을 느끼고, 지속적인 피로로 인해 일상 활동에 제한을 받을 수 있습니다.

 

- 관절 통증: 철분이 관절에 쌓이면 관절 통증과 염증이 발생할 수 있습니다. 특히 손, 손목, 무릎, 엉덩이 등의 관절이 영향을 받을 수 있습니다.

 

- 위장 문제: 혈색소증은 소화 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 복통, 소화불량, 구토, 복부 팽만감, 변비 또는 설사 등의 위장 문제가 나타날 수 있습니다.

 

- 피부 변화: 피부 색상 변화, 피부의 색소 침착, 점막의 색상 변화 등의 피부 변화가 나타날 수 있습니다.

 

- 성기능 저하: 남성에서는 성기능 저하, 성욕 감소, 발기 부전 등의 문제가 발생할 수 있습니다.

 

- 간 기능 이상: 혈색소증은 간에 철분이 축적될 수 있으며, 만성 간질환인 간경화로 진행될 수 있습니다. 이는 간 기능 이상을 유발하여 피부 황달, 복부부종, 간경화 등을 초래할 수 있습니다.

 

- 심장 문제: 철분이 심장에 쌓이면 심장 기능에 영향을 미칠 수 있으며, 이로 인해 심부전, 부정맥, 심근경색 등의 심장 문제가 발생할 수 있습니다.

 

◎ 혈색소증 진단 검사

- 혈액검사: 혈액검사는 철분과 관련된 여러 지표를 측정하는 데 사용됩니다. 혈청 퓨린 및 페리틴 수치: 퓨린 및 페리틴은 철분 수치를 측정하는 데 사용되는 표준적인 지표입니다. 혈액 내 철분과 철결합능력(CBC)을 측정합니다.

 

- 트랜스페리린(transferrin) 포화도: 트랜스페리린 포화도는 철분 수치의 정도를 파악하는 데 사용됩니다.

 

- 유전자 검사: 유전적 혈색소증을 의심할 경우, HFE 유전자 돌연변이를 확인하기 위한 유전자 검사가 수행될 수 있습니다.

 

- 간 기능 검사: 철분이 간에 축적될 수 있으므로, 간 기능을 평가하기 위해 간 기능 검사가 수행됩니다. 이는 간 효소인 알라닌 아미노전이라는 AST 및 아스파르트산 아미노전이라는 ALT, 그리고 간 기능을 나타내는 알부민, 감마글루탐티카프탈라제(GGT) 등의 지표를 확인하는 것을 포함할 수 있습니다.

 

- 조직 검사: 조직 검사 중 하나인 간 조직 검사인 간 생검은 간의 철분 쌓임과 간 조직의 손상 정도를 확인하는 데 사용될 수 있습니다.

 

- 이미지 검사: 혈색소증의 합병증을 평가하기 위해 복부 초음파, 자기 공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영(CT) 스캔 등의 이미지 검사가 수행될 수 있습니다. 이를 통해 간의 크기와 상태, 다른 장기의 철분 축적 여부를 확인할 수 있습니다.

 

◎ 혈색소증 치료

혈색소증(Hemochromatosis)의 치료는 철분의 과다 축적을 조절하고 관련 합병증을 예방 또는 관리하는 데 초점이 맞추어집니다.

- 혈액 적출(Phlebotomy): 혈액 적출은 혈색소증에서 가장 일반적으로 사용되는 치료 방법입니다. 이 절차는 정맥을 통해 일정량의 혈액을 제거하는 것으로, 철분의 수치를 조절하고 철분이 축적되지 않도록 합니다. 초기에는 주간 혹은 매주 적출을 시행하며, 철분 수치가 정상 범위로 유지되면 간격을 조절하여 유지 치료합니다.

 

- 철분 제한 식이: 철분 제한 식이는 철분 섭취를 제한하여 철분의 과다 축적을 방지합니다. 의료 전문가나 영양사의 지도 아래, 철분이 많이 함유된 음식(적은 양의 붉은 고기, 철분 보충제 등)을 제한하고 철분 섭취량을 조절합니다.

 

- 항산제(Chelation Therapy): 혈색소증으로 인한 철분 축적이 심각한 경우, 항산제가 사용될 수 있습니다. 이는 철분을 결합시켜 몸 밖으로 배출하도록 돕는 약물입니다. 항산제는 간격을 두고 정기적으로 투여되며, 의료 전문가의 지도 아래 사용되어야 합니다.

 

- 합병증 관리: 혈색소증은 다양한 합병증을 유발할 수 있으므로, 발생한 합병증을 관리하는 것도 중요합니다. 예를 들어, 간질환의 경우 간 기능을 지속적으로 모니터링하고, 심장 문제의 경우 심장 관리를 위해 심전도 및 심초음파 등의 검사가 수행될 수 있습니다.

 

◎ 혈색소증 예방

- 유전적 예방: 혈색소증은 주로 유전적인 요인에 의해 발생하므로, 유전적 예방은 불가능합니다. 그러나 가족력이 있는 경우, 유전적 혈색소증의 가능성을 평가하는 유전 상담을 고려할 수 있습니다. 이를 통해 가족 구성원들이 위험을 인식하고 조치를 취할 수 있습니다.

 

- 철분 섭취 제한: 철분 섭취를 제한하여 철분 과다 축적을 예방할 수 있습니다. 철분이 풍부한 음식물을 제한하거나 피하십시오. 붉은 고기, 식물성 철분 보충제, 철분이 강화된 식품 및 음료 등 철분이 많이 함유된 식품을 제한하여 섭취량을 조절할 수 있습니다.

 

- 혈액 기부: 혈액 적출(Phlebotomy)은 혈색소증을 예방하거나 치료하는 데 사용되는 방법입니다. 정기적인 혈액 기부는 혈액 내 철분 수치를 유지하고, 철분이 과다 축적되지 않도록 도와줍니다. 그러나 일반적인 혈액 기부에는 일부 자격 요건이 있으므로, 혈액 기부 가능 여부를 확인하십시오.

 

- 정기적인 건강 검진: 정기적인 건강 검진은 철분 및 철결합 능력을 모니터링하고, 철분 과다 축적의 초기 징후를 조기에 발견할 수 있도록 도와줍니다. 건강 전문가와의 상담을 통해 적절한 검사 및 스크리닝 프로그램을 수행하는 것이 중요합니다.

 

＠ 혈색소증 합병증

- 간 질환: 철분이 간에 과다하게 축적되면 간 기능에 영향을 줄 수 있습니다. 만성 철분 과부하는 간염, 간경화, 간암 등의 간 질환을 유발할 수 있습니다.

 

- 심장 질환: 철분이 심장에 쌓이면 심장 기능에 영향을 미칠 수 있습니다. 심부전, 부정맥, 심근경색 등의 심장 질환의 위험이 증가할 수 있습니다.

 

- 췌장 질환: 철분이 췌장에 축적되면 췌장 염증이나 췌장 기능 장애를 유발할 수 있습니다.

 

- 관절 질환: 철분이 관절에 축적되면 관절 통증과 염증을 유발할 수 있으며, 뼈와 관절의 손상을 초래할 수 있습니다.

 

- 성기능 저하: 남성에서는 철분의 과다 축적으로 인해 성기능 저하, 성욕 감소, 발기 부전 등의 문제가 발생할 수 있습니다.

 

- 피부 변화: 철분이 피부에 쌓이면 피부의 색상 변화, 색소 침착, 피부의 건조함 또는 가려움 등의 피부 변화를 초래할 수 있습니다.

 

- 다른 장기 및 조직의 손상: 철분이 다른 장기와 조직에 쌓이면 신장, 갑상선, 부비동, 뇌 등의 다른 장기 및 조직에도 손상을 초래할 수 있습니다.

 

◎ 혈색소증 제한 음식

혈색소증을 가진 사람들은 철분 섭취를 제한해야 합니다. 

- 붉은 고기: 소고기, 양고기, 돼지고기 등의 붉은 고기에는 풍부한 양의 철분이 포함되어 있습니다. 혈색소증을 가진 경우, 붉은 고기의 섭취를 제한해야 합니다. 대신에 닭고기, 생선, 해산물 등과 같은 저 철분성 단백질을 섭취할 수 있습니다.

 

- 내장류: 간, 심장, 콩팥, 비장 등의 내장류는 철분이 풍부하게 함유되어 있습니다. 혈색소증을 가진 경우, 내장류의 섭취를 제한해야 합니다.

 

- 철분 보강제: 철분 보강제는 철분을 공급하는 역할을 합니다. 혈색소증을 가진 경우, 의사 또는 영양사와 상담하여 철분 보강제를 복용할지 결정해야 합니다.

 

- 철분 강화된 식품: 일부 제품은 철분을 강화하여 제조됩니다. 이러한 제품의 섭취를 제한하는 것이 좋습니다. 식품의 영양 정보 라벨을 확인하고 철분 함량을 주의 깊게 살펴보세요.

 

- 철분 흡수를 촉진하는 음식: 철분 흡수를 촉진하는 음식도 제한해야 합니다. 비타민 C와 함께 섭취할 때 철분 흡수가 증가할 수 있는 음식 (오렌지, 자몽, 파인애플, 파프리카 등)은 철분을 제한하는 것이 좋습니다.

 

- 커피와 차: 커피와 일부 차는 철분의 흡수를 억제할 수 있습니다. 식사와 함께 커피와 차의 섭취를 제한하는 것이 좋습니다.