선천성 갑상선 기능 저하증, 크렌틴병

 

◎ 크레틴병? 선천성 갑상선 기능 저하증?

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- 크레틴병은 선천성 갑상선 기능저하증을 말하며, 태어날 때 갑상선이 불충분하게 작동하거나 없는 경우 발생하는 상태입니다. 갑상선은 성장과 발달에 필수적이며, 신체의 대사를 조절하는 호르몬을 생성하는 역할을 합니다.

 

◎ 크레틴병 원인

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- 아이오딘 결핍: 아이오딘은 갑상선이 갑상선 호르몬을 생산하는 데 필요한 중요한 영양소입니다. 임신 중에 충분한 아이오딘을 섭취하지 않으면 태아의 갑상선 발달이 영향을 받을 수 있습니다. 

 

- 갑상선 결함: 갑상선 자체에 결함이 있는 경우 갑상선 호르몬의 생산이 충분하지 않을 수 있습니다. 이는 태아의 발달에 영향을 주어 크레틴병을 일으킬 수 있습니다.

 

- 뇌하수체 기능 이상: 뇌하수체는 갑상선 자극 호르몬(TSH)을 분비하여 갑상선의 기능을 조절합니다. 뇌하수체 기능 이상으로 인해 충분한 TSH가 분비되지 않으면 갑상선 호르몬의 생산이 감소하여 크레틴병이 발생할 수 있습니다.

 

- 유전적 요인: 일부 경우에는 유전적인 변이나 유전적인 이상으로 인해 크레틴병이 발생할 수 있습니다. 이러한 경우에는 태아가 태어날 때부터 갑상선 기능이 저하되어 크레틴병이 나타날 수 있습니다.

 

◎ 크레틴병 증상

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이 증상은 일반적으로 태어난 직후 또는 유아 초기에 관찰됩니다.

- 신체 발달 지연: 크레틴병 환아는 신체적인 성장과 발달이 느리고 지연될 수 있습니다. 키와 몸무게가 낮을 수 있으며, 신체 비율이 어색할 수 있습니다.

 

- 지적 장애: 크레틴병 환아는 지적 발달이 지연되고, 인지 능력이 제한될 수 있습니다. 학습능력, 언어 발달, 사고력 등에 어려움을 겪을 수 있습니다.

 

- 신경학적 증상: 크레틴병은 신경학적인 증상을 나타낼 수 있습니다. 이는 근육 조절의 문제로 인해 발생할 수 있는 운동 장애, 균형 장애, 흔들림, 근육 경직, 저릿함 등이 포함될 수 있습니다.

 

- 얼굴 및 신체 특징: 크레틴병 환아는 특정한 얼굴과 신체 특징을 나타낼 수 있습니다. 이에는 평평한 얼굴 형태, 작은 눈, 팔다리의 비정상적인 비율, 턱의 후퇴 등이 포함될 수 있습니다.

 

- 기타 증상: 크레틴병은 다른 증상과 함께 발생할 수 있습니다. 이에는 저체온증, 응시반사, 혓바닥의 확장, 호흡문제, 소화 문제 등이 포함될 수 있습니다.

 

◎ 크레틴병 진단 검사

- 신생아 선별검사(screening test): 대부분의 국가에서는 신생아 스크리닝 프로그램을 통해 크레틴병을 조기에 발견하기 위해 모든 신생아를 검사합니다. 이 검사는 일반적으로 2~5일 이내에 수행되며, 피로부터 채취한 혈액을 사용하여 갑상선 자극 호르몬(TSH) 수준을 측정합니다. TSH 수치가 비정상적으로 높을 경우 크레틴병의 가능성이 있으며, 추가적인 검사가 필요할 수 있습니다.

 

- 혈액 검사: 갑상선 관련 호르몬인 TSH, 갑상선 자극 호르몬 수준을 측정하는 혈액 검사가 수행될 수 있습니다. 일반적으로 TSH 수치가 상대적으로 높고, 갑상선 호르몬인 T3와 T4 수준이 낮은 것이 크레틴병의 특징입니다.

 

- 갑상선 초음파: 갑상선 초음파는 갑상선의 구조와 크기를 평가하는 데 사용될 수 있습니다. 이를 통해 갑상선의 발달 이상이나 이상이 있는지 확인할 수 있습니다.

 

- 유전자 검사: 유전적인 원인으로 의심되는 경우 유전자 검사가 수행될 수 있습니다. 특정 유전자 변이가 크레틴병과 관련되어 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 수행할 수 있습니다.

 

◎ 크레틴병 치료

- 갑상선 호르몬 치료: 크레틴병 환아는 갑상선 호르몬인 levothyroxine(T4)을 일일 복용하게 됩니다. 이 약물은 신체에서 부족한 갑상선 호르몬을 보충하고 정상적인 수준으로 유지시켜 줍니다. 환자의 연령, 체중 및 신체 상태를 고려하여 적절한 용량과 복용 방법을 지정할 것입니다.

 

- 정기적인 모니터링: 갑상선 호르몬 치료 후에는 정기적인 모니터링이 필요합니다. 이는 혈액 검사를 통해 갑상선 호르몬(TSH, T4) 수준을 확인하고 조절할 수 있도록 합니다. 환자의 성장과 발달을 평가하고 약물 용량을 조정할 필요가 있는지 여부를 결정할 것입니다.

 

- 추가적인 지원 및 치료: 크레틴병은 갑상선 호르몬의 결핍으로 인해 발생하므로, 갑상선 호르몬 치료를 통해 대부분의 증상이 개선됩니다. 그러나 경우에 따라 신체적인 장애나 지적 장애 등의 후유증이 남을 수 있습니다.

 

◎ 크레틴병 예방

- 아이오딘 섭취: 임신 중에는 충분한 아이오딘을 섭취하는 것이 중요합니다. 아이오딘은 갑상선 호르몬의 핵심 구성 성분이므로, 충분한 양의 아이오딘을 공급받는 것이 중요합니다. 식단을 통해 아이오딘이 풍부한 음식을 섭취하는 것이 좋습니다. 해산물, 조개류, 우유, 요구르트, 달걀, 해조류 등 아이오딘이 풍부한 식품을 섭취할 수 있습니다.

 

- 아이오딘 보강제: 아이오딘 섭취가 부족한 경우에는 의사 또는 건강 전문가의 지도 아래에서 아이오딘 보강제를 복용할 수 있습니다. 임신 중에 아이오딘 보강제를 권장하는 국가도 있으며, 이는 태아의 갑상선 발달을 지원하기 위한 것입니다. 그러나 자가진단이나 자체적인 보강제 복용은 피해야 하며, 의사와 상담하여 적절한 용량과 방법을 결정해야 합니다.

 

- 신생아 선별검사(screening): 많은 국가에서는 신생아 스크리닝 프로그램을 통해 크레틴병을 조기에 발견하고 치료할 수 있도록 합니다. 신생아 스크리닝은 출생 후 즉시 혈액 검사를 통해 갑상선 기능 이상을 식별합니다. 이로 인해 조기 치료가 가능해지며, 크레틴병으로 인한 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.