심장, 눈, 골격계 유전병, 마르팡 증후군
더 많은 건강 정보 습득하기 ☞ ◎ 마르팡 증후군? - 마르팡 증후군(Marfan syndrome)은 유전적인 결함으로 인해 결합조직의 이상으로 특정 부위들이 비정상적으로 길거나 유연해지는 질병입니다. 이러한 결합조직의 이상으로 인해 피부, 뼈, 혈관, 눈, 심장 등 여러 부위에 영향을 미치며, 주로 결합조직 단백질 중 하나인 섬유아가 함량이 이상적이지 않아 발생합니다. ◎ 마르팡 증후군 원인 - 마르팡 증후군은 주로 FBN1(Fibrillin-1) 유전자에 변이가 발생함으로써 발생하는 유전적인 질환입니다. Fibrillin-1 단백질은 결합조직의 주요 성분 중 하나로, 조직 내에서 탄성을 유지하는 역할을 합니다. FBN1 유전자의 변이로 인해 Fibrillin-1 단백질의 기능이 이상하게 되며, 결합조..
2023. 7. 24.