신경섬유종증? 원인, 유형, 증상, 검사, 치료, 예방

 

◎ 신경섬유종증?

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- 신경섬유종증(Neurofibromatosis)은 신경조직에서 발생하는 종양인 신경섬유종의 형성이 특징인 유전적인 질환입니다.

 

◎ 신경섬유종증 유형

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- 신경섬유종증 1형(NF1): NF1은 가장 흔한 유형으로, 전체 케이스의 약 90%를 차지합니다. 이 유형은 NF1 유전자에서 발생하는 돌연변이에 의해 유발됩니다. 일반적으로 어린이 시기에 진단되며, 카페오레 스폿(색소 침착된 피부 병소), 신경섬유종 등의 증상과 함께 겨드랑이나 엉덩이 등에 발생하는 점박이, 뼈 변형, 학습 장애, 시신경종(시신경 종양) 등의 다양한 증상을 가지고 있습니다.

 

- 신경섬유종증 2형(NF2): NF2는 상대적으로 흔치 않은 유형으로, NF2 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이 유형은 청각과 균형에 관련된 신경인 전정 슈완종(청각신경종 또는 전정 신경종)의 종양 발생을 특징으로 합니다. NF2 환자는 청각 상실, 균형 장애, 귓속의 울림, 얼굴의 약화 또는 무감각 등의 증상을 경험할 수 있습니다.

 

- 신경초종증(schwannomatosis): 신경초종증은 신경섬유종증의 가장 드문 유형입니다. 이 유형은 신경섬유를 둘러싸고 지지하는 역할을 하는 슈완 세포에서 유래하는 다발성 신경종(종양)의 발생을 특징으로 합니다. 신경초종증은 만성 통증을 유발하며, 영향을 받는 부위에서 근력 약화 또는 무감각 등이 나타날 수 있습니다.

 

◎ 신경섬유종증 원인

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신경섬유종증은 유전적인 원인에 기인합니다. 주로 변이(mutations)라고도 하는 특정 유전자의 이상으로 인해 발생합니다.

 

- 신경섬유종증 1형(NF1): NF1은 NF1 유전자의 변이에 의해 유발됩니다. NF1 유전자는 신경결합부에서 작용하는 단백질인 뉴로파이브로민(neurofibromin)을 생성합니다. NF1 유전자 변이는 뉴로파이브로민(neurofibromin) 단백질의 기능을 저하시키며, 이로 인해 신경섬유종 등의 종양이 발생합니다.

 

- 신경섬유종증 2형(NF2): NF2는 NF2 유전자의 변이에 의해 유발됩니다. NF2 유전자는 마이린화를 담당하는 단백질인 메리린을 생산하는데 중요한 역할을 합니다. NF2 유전자 변이는 메리린 단백질의 기능을 저하시키고, 이로 인해 전정 신경종 등의 종양이 발생합니다.

 

- 신경초종증(schwannomatosis): 신경초종증은 SMARCB1, LZTR1, 또는 INI1 유전자의 변이에 의해 유발될 수 있습니다. 이러한 변이는 세포 주기와 세포 분화를 조절하는 단백질을 제어하는 역할을 합니다. 변이가 발생하면 종양 억제 기능이 감소하고, 결과적으로 다발성 신경종이 발생합니다.

 

◎ 신경섬유종증 증상

○ 신경섬유종

- 피부나 신경에 종양이 형성됩니다. 이 종양은 보통 부드럽고 융통성이 있으며, 크기와 수는 다양합니다.

- 종양은 피부의 표면에 나타날 수도 있고, 근육이나 내장에도 발생할 수 있습니다.

- 종양은 통증이나 압박감을 유발할 수 있습니다.

 

○ 카페오레 반점

- 피부에 주로 나타나는 주름 모양의 갈색 혹은 연한 갈색 반점입니다.

- 이 반점들은 일반적으로 크기가 크고 다양한 형태를 가집니다.

 

○ 전정신경종 (NF2에 해당)

- 청각과 균형을 조절하는 신경인 전정 신경에서 발생하는 종양입니다.

- 청력 손실, 균형 장애, 귀에서 소리 나는 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

○ 시신경종 (NF1에 해당)

- 시신경에 발생하는 종양으로, 시력 문제를 일으킬 수 있습니다.

- 시력 감소, 시야 제한, 시력이 한쪽으로 치우침 등의 증상이 나타날 수 있습니다.

 

○기타 증상

- 신경섬유종증은 다른 부가적인 증상도 유발할 수 있습니다. 이는 신경계, 피부, 뼈, 혈관, 내장 등 다양한 부위에서 나타날 수 있습니다.

- 예를 들어, 학습 장애, 발달 지연, 근육 약화, 뼈 변형, 혈액종 등의 증상이 발생할 수 있습니다.

 

 

◎ 신경섬유종증 검사

○ 유전적 검사(Genetic Testing)

- 신경섬유종증은 유전적인 원인에 기인하므로, 유전적 검사를 통해 특정 유전자 변이를 확인할 수 있습니다.

- 유전적 검사는 DNA 샘플을 채취하여 유전자 변이를 분석하는 과정을 포함합니다.

- 이를 통해 NF1, NF2, 신경초종증(schwannomatosis) 등과 관련된 유전자 변이를 식별할 수 있습니다.

 

○ 신경학적 평가(Neurological Evaluation)

- 신경섬유종증은 신경 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 따라서 신경학적 평가는 중요한 단계입니다.

- 신경학적 평가는 신경학적 증상 및 이상을 확인하기 위해 신경학적 검사를 포함합니다. 이는 신체 감각, 운동 기능, 반사, 근육 힘 등을 평가하는 과정을 말합니다.

 

○ 영상 검사(Imaging Studies)

- 신경섬유종증의 종양과 그 영향을 확인하기 위해 영상 검사가 사용될 수 있습니다.

- 주로 자기 공명영상(Magnetic Resonance Imaging, MRI)이 사용되며, 신경섬유종의 위치, 크기, 수, 종양의 영향을 평가할 수 있습니다.

- 시신경종 등의 유형에 따라 특정 부위에 초음파, CT 스캔 등의 추가적인 영상 검사가 수행될 수도 있습니다.

 

○ 시력 검사 및 청력 검사

- NF1 및 NF2의 경우 시신경종과 전정 신경종 등으로 인해 시력과 청력 문제가 발생할 수 있습니다.

- 시력 검사 및 청력 검사를 통해 이러한 문제를 평가하고 진단할 수 있습니다.

 

◎ 신경섬유종증 치료

신경섬유종증은 현재는 완전한 치유를 위한 치료 방법은 없지만, 증상의 관리와 합병증 예방을 위한 다양한 치료 옵션이 있니다.

○ 종양 제거 수술

- 대형이거나 증상을 유발하는 신경섬유종은 외과적으로 제거될 수 있습니다.

- 수술은 종양이 있는 부위와 종양의 크기, 수, 위치 등에 따라 적용될 수 있습니다.

- 종양이 수술로 완전히 제거되지 않거나 재발할 수도 있으므로, 주기적인 모니터링이 필요할 수 있습니다.

 

○ 약물 치료

- 종양의 성장을 억제하거나 증상을 관리하기 위해 약물 치료가 사용될 수 있습니다.

- 예를 들어, 신경섬유종증 1형(NF1)의 일부 증상 관리를 위해 알려진 약물인 스페라녹스(Selumetinib)가 사용될 수 있습니다.

- 개별적인 증상 및 종양에 대한 약물 치료 옵션은 개인에게 맞춤화되어야 합니다.

 

○ 방사선 치료

- 방사선 치료는 신경섬유종의 제거 또는 크기 감소를 위해 사용될 수 있습니다.

- 주로 큰 종양이나 수술이 어려운 부위에 대해 고려될 수 있습니다.

- 방사선 치료는 증상을 완화하거나 종양 성장을 제어하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

○ 재활 치료

- 신경섬유종증으로 인해 발생하는 신체적인 제한이나 장애를 관리하기 위해 재활 치료가 사용될 수 있습니다.

- 예를 들어, 근육 약화를 개선하기 위한 근력 강화 운동, 운동 기능 향상을 위한 물리치료, 신경학적 장애 관리를 위한 작업 치료 등이 포함될 수 있습니다.

 

○ 심리적 지원

- 신경섬유종증은 신체적인 어려움과 정신적인 스트레스를 유발할 수 있습니다.

- 심리적인 지원은 환자와 가족들에게 정보 제공, 정서적인 지원, 심리 치료 등을 포함합니다.

 

◎ 신경섬유종증 예방

○ 정기적인 검진

- 신경섬유종증은 조기에 발견되면 치료와 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다.

- 가족력이 있는 경우, 유전적 검사 및 정기적인 신경학적 평가와 영상 검사를 받는 것이 중요합니다.

- 의사와 상담하여 적절한 검진 주기를 결정할 수 있습니다.

 

○ 정기적인 전문의 검진

- 신경섬유종증은 여러 부위에 영향을 미칠 수 있으므로, 적절한 전문가와의 정기적인 검진이 필요합니다.

- 이는 신경학, 피부과, 안과, 청각학 등 다양한 전문 분야를 포함할 수 있습니다.

 

○ 건강한 생활습관

- 건강한 생활습관은 항상 중요합니다.

- 규칙적인 운동, 균형 잡힌 식단, 충분한 수면, 스트레스 관리 등을 실천하는 것이 좋습니다.

- 담배 피우기를 피하고, 알코올을 적절히 섭취하는 것도 중요합니다.

 

○ 유전 상담

- 가족력이 있는 경우 유전 상담을 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.

- 유전 상담은 가족의 신경섬유종증 위험성을 평가하고, 유전적 검사 및 정기적인 모니터링에 대한 정보를 제공합니다.